Наследственность – это способность организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характерный тип индивидуального развития.

Гибридологический метод – это метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой. Характер наследования признаков анализируется количественно от каждой родительской пары в каждом поколении. В рамках гибридологического метода Мендель сформулировал, что скрещивание двух генетически различных организмов называется гибридизацией, потомство от такого скрещивания – гибридным или гибридом. Расщепление, касающееся одной пары альтернативных признаков, т.е. одного локуса называется моногибридным; от 2х пар признаков – дигибридным; от более 2х пар аллелей – полигибридным.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании чистых линий, различающихся по одной паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляются признаки одного из родителей. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания признака одного из родителя Мендель назвал доминирование, а признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака, - доминантным. Признак, подавленный доминантным и не проявившийся у гибридов первого поколения, получил название рецессивного. Согласно данному закону у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак и не проявляется рецессивный признак, если доминирование полное. Если доминирование неполное, то проявление признака носит промежуточный характер, а расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.

Второй закон Менделя – закон расщепления, который гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по альтернативным признакам в соотношении 3:1 соответственно особей с доминантным и рецессивным фенотипом.

Цитологической основой моногибридного скрещивания является поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении.

Третий закон Менделя – закон независимого наследования контролируемых неаллельными генами признаков. Анализ расщепления при дигибридном скрещивании с помощью решетки Пеннета показывает, что каждый из признаков наследуется независимо от другого, т.к. расщепление по фенотипу для каждого из них – 3:1, как при моногибридном скрещивании.

Основываясь на законах Менделя, выделяют следующие типы моногенного наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза. Выделяют изменчивость наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или фенотипическую.

Фенотипическая изменчивость возникает под воздействием факторов внешней среды и присуща большим группам индивидов. Она обратима, если фактор среды перестает действовать. Разновидностями ненаследственной изменчивости являются онтогенетическая и модификационная .

Онтогенетическая изменчивость заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотипа не меняется, а происходит лишь переключение активности генов.

Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции.

Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа и может наследоваться как комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов и может являться причиной моногенной и мультифакториальной патологии (например, шизофрении, эпилепсии).

Мутационная изменчивость возникает в связи с мутациями, нарушающими генетический материал внезапно и скачкообразно. По своему действию мутации м.б. полезными, вредными, нейтральными, по способу возникновения – спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации явление редкое, а индуцированные возникают под воздействием различных мутагенов: физических (облучение), химических (лекарственные препараты), биологических (бактерий и вирусов).

В зависимости от типа клеток выделяют соматические (они не влияют на потомство, но могут приводить к новообразованиям) и гаметические (они приводят к порокам развития плода) мутации. Возможны также зиготические мутации, которые приводят к возникновению мозаицизма, когда в одних клетках организма нормальный кариотип, а в других – аномальный.

По характеру изменений выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Грегор Мендель (1822 - 1884 ) - выдающийся чешский ученый. Основоположник генетики. Впервые обнаружил существование наследственных факторов, впоследствии названных генами.

Грегор Мендель проводил опыты с горохом. Серди большого количества сортов он выбрал для первого эксперимента два, отличающихся по одному признаку. Семена одного сорта гороха были желтые, а другого - зеленые. Известно, что горох, как правило, размножается путем самоопыления и поэтому в пределах сорта нет изменчивости по окраске семян. Используя это свойство гороха, Г. Мендель произвел искусственное опыление, скрестив сорта, отличающиеся цветом семян (желтым и зеленым). Независимо от того, к какому сорту принадлежали материнские растения, гибридные семена оказались только желтыми.
Следовательно, у гибридов первого поколения появился признак только одного родителя. Такие признаки Г. Мендель назвал доминантными . Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он назвал рецессивными . В опытах с горохом признак желтой окраски семян доминировал над зеленой окраской. Таким образом, в потомстве гибридов Г. Мендель обнаружил единообразие первого поколения , т.е. все гибридные семена имели одинаковую окраску. В опытах, где скрещивающиеся сорта отличались и по другим признакам, были получены такие же результаты: единообразие первого поколения и доминирование одного признака над другим.

Расщепление признаков у гибридов второго поколения. Первый закон Менделя.

Из гибридных семян гороха Г. Мендель вырастил растения, которые путем самоопыления произвели семена второго поколения. Среди них оказались не только желтые семена, но и зеленые. Всего он получил 6022 желтых и 2001 зеленое семя. Причем ¾ семян гибридов второго поколения имели желтую окраску и ¼ - зеленую. Следовательно, отношение числа потомков второго поколения с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным оказалось равным 3: 1. Такое явление он назвал расщеплением признаков.

Сходные результаты во втором поколении дали многочисленные опыты по гибридологическому анализу других пар признаков. Основываясь на полученных результатах, Г. Мендель сформулировал свой первый закон - закон расщепления. В потомстве, полученном от скрещивания особей гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: ¼ особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, ¾ - доминантный .

Дигибридное скрещивание. Второй закон Менделя.

Скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей , называют дигибридным скрещиванием.

Формулировка второго закона Менделя: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Гибридологический метод – система скрещиваний в ряду поколений, дающая возможность при половом размножении анализировать наследование отдельных свойств и признаков организмов, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские особи отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку.

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Доминирование – явление преобладания у гибрида признака одного из родителей. При неполном доминировании доминантный ген не полностью подавляет рецессивный.

Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака.

Рецессивный признак – признак, не проявляющийся у гибридов, т. е. подавляемый.

Аллели – различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.

Гомозиготные организмы – организмы, не дающие расщепления в следующем поколении (аа; ААВВ).

Гетерозиготные организмы – организмы, в потомстве которых обнаруживается расщепление (Аа; АаВв).

Взаимодействие неаллельных генов:

1. Комплементарное взаимодействие – признак проявляется только при взаимодействии нескольких неаллельных генов (при скрещивании двух белых цветков душистого горошка (гомозигот)), гибриды первого поколения (гетерозиготы) будут иметь пурпурную окраску.

2. Эпистаз - это взаимодействие генов, при котором аллели одного гена (супрессоры или ингибиторы) подавляют проявление аллелей другого гена (наследование окраски у кошки).

3. Полимерия – признак определяется количеством генов участвующих в выражении признака (интенсивность окраски, вес).

4. Плейотропность – зависимость нескольких признаков от одного гена

(рыжие волосы, светлая кожа)

Дигибридное скрещивание – скрещивание, при котором прослеживается наследование двух пар альтернативных признаков.

Геном – «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома, представляющего собой совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Закон независимого наследования: при дигибридном скрещивании гены и признаки сочетаются и наследуются независимо друг от друга.

Правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

Правило расщепления: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление, и снова появляются особи с рецессивными признаками: эти особи составляют одну четвертую часть от всего числа потомков второго поколения.

Закон чистоты гамет: при образовании гамет в каждую из них попадет только один из двух аллельных генов.

Закон Моргана: гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцеплено.

Хромосомная теория наследственности:

Ø Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.

Ø Гены расположены в хромосомах в строго определенных местах (локусах), причем аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Ø Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом.

Аутосомы – все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, за исключением половых хромосом.

Половые хромосомы – пара хромосом, в которой женский пол отличается от мужского.

Гомогаметный пол – пол, который формирует гаметы одного типа.

Гетерогаметный пол – пол, содержащий Х и Y-хромосомы.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость – процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип (у стрелолиста развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания – на воздухе, в толще воды или на поверхности.)

Окраска шерсти кролика в зависимости от температуры окружающей среды.

Стрелолист.

Норма реакции – пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа, наследуется потомством.

Характеристики модификационной изменчивости:

Ø не передается по наследству;

Ø возникает у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

Ø возможны только в пределах нормы реакции, т.е. в конечном счете определяются генотипом.

Наследственная (генотипическая) изменчивость – изменчивость, при которой приобретенные признаки передаются по наследству. Обусловлена изменениями в генотипическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Комбинативная изменчивость – процесс появления новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков.

Мутационная изменчивость – возникновение изменений в наследственном материале, т.е. в молекулах ДНК, процесс появления новых качеств организма в результате образования мутаций.

Мутации – внезапные естественные или вызванные искусственно, наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма.

Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и не передающиеся при половом размножении следующим поколениям.

Генеративные мутации – мутации, появляющиеся в половых клетках и передающиеся по наследству.

Генные мутации – мутации, вызывающие изменения в отдельных генах, нарушающие порядок нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к синтезу измененного белка (серповидноклеточная анемия)

Хромосомные мутации – мутации, приводящие к значительному изменению в структуре хромосомы, к нарушению функционирования сразу многих генов:

Ø утрата – отрывается концевая часть хромосомы и все гены, находящиеся в этой части, теряются (н –р, мутация в 21 хромосоме вызывает заболевание – лейкоз).

Ø делеция – утрата средней части хромосомы.

Ø дупликация – удвоение какого – либо участка хромосомы.

Ø инверсия – участок хромосомы поворачивается на 180 градусов.

Ø транслокация – участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.

Геномные мутации – мутации, приводящие к изменению числа хромосом в результате нарушений расхождения хромосом в делениях мейоза (в генотипе или отсутствует хромосома, или присутствует лишняя; так лишняя

21 хромосома приводит к заболеванию синдрома Дауна).

Полиплоидия – изменение хромосомного набора, при котором наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

Цветки хризантемы: А- диплоидная форма, Б- полиплоидная форма.

Физические мутагены – все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура.

Химические мутагены – аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов, азотистая кислота.

Биологические мутагены – чужеродная ДНК и вирусы, которые встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-ой хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, возникающее в результате мутации, приводящей к изменению структуры молекулы гемоглобина.

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз.

Гемофилия – нарушение свертываемости крови.

Синдром Патау – появление лишней 13-ой хромосомы.

Синдром Клайнфельтера – появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин, вызывающее бесплодие, женский тип скелета, умственную отсталость.

Моногибридное скрещивание. Для иллюстрации закона единообразия первого поколения – первого закона Менделя, воспроизведём его опыты по моногибридному скрещиванию растений гороха. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, варианты – жёлтый или зелёный. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются. Если скрестить растения гороха с жёлтыми и зелёными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания потомков – гибридов семена будут жёлтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян – все семена у гибридов будут гладкими. Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Преобладание у гибрида признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, противоположный, т.е. подавляемый признак – рецессивным. Доминантный признак принято обозначать прописной буквой (А), рецессивный – строчной (а). Мендель использовал в опытах растения, относящиеся к разным чистым линиям, или сортам, потомки которых в длинном ряду поколений были сходны с родителями. Следовательно, у этих растений оба аллельных гена одинаковы. Таким образом, если в генотипе организма есть два одинаковых аллельных гена, т.е. два абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена, такой организм называется гомозиготным. Организм может быть гомозиготным по доминантным (АА) или рецессивным (аа) генам. Если же аллельные гены отличаются друг от друга по последовательности нуклеотидов, например, один доминантный, а другой рецессивный (Аа) такой организм называется гетерозиготным. Первый закон Менделя называют также законом доминирования или единообразия, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака, присущего одному из родителей.

Формулируется он так:

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозигот), отличающихся друг от друга по паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F 1) окажется единообразным и будет нести признак одного родителя. В отношении окраски Мендель установил, что красный или чёрный цвет будет доминировать над белым, промежуточными цветами будут розовый и серый, разной насыщенности.

Мендель предложил графические обозначения признаков:

Р – родители,

♂–мужскаяособь,

♀–женскаяособь,

, – гаметы,

X – скрещивание,

F 1 , F 2 , F n – потомство.

Первый закон Менделя представлен на рисунке 1.

Рисунок 1. Первый закон Менделя

Всё потомство имеет одинаковую промежуточную окраску, что не противоречит первому закону Менделя.

Контрольные вопросы

1. Биологический материал Менделя.

2. Альтернативные признаки в опытах Менделя.

3. Чистые линии и их определение.

4. Сущность гибридиологического метода.

5. Моногибридное скрещивание.

6. Доминантные и рецессивные признаки.

7. Аллельные гены.

8. Первый закон Менделя. Закон единообразия.